爸爸博士后、妈妈硕士，3岁儿子却不会走路和说话，原来…

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每年的9月12日，都是中国预防出生缺陷日。

要是搁到1年多以前，34岁的硕士妈妈南樱(化名)肯定对这个节日毫无感觉，可当儿子小宇(化名)一天天长大，3岁了依旧不太会走路，也说不清楚话，被检查出属于出生缺陷后，南樱与这个节日之间，也就顺理成章的有了关系。

每年，像南樱这样，遇到出生缺陷儿的母亲约有90万名，也就是说，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

看着河南乃至全国出生缺陷发生率约5.6%，处于增加状态的这一实际情况，身为河南省知名产科专家、河南省妇幼保健院(郑大三附院)副院长的崔世红感触颇多，"每当看见因为父母无知和侥幸，导致出现出生缺陷儿时，都会很遗憾。"而基层医疗机构从事遗传咨询人员的短缺，也让她颇感焦急。

【后悔】

爸爸博士后，妈妈硕士 但3岁儿子却不会走路和说话

硕士研究生毕业后不久，南樱和男友林强(化名)就结婚了。刚结婚那两年，俩人将全部身心都放在了工作上，在生宝宝这件事情上，着急的只有他们双方父母。

付出总有收获。工作出色的同时，林强还考上了某"211"大学的博士，为了让林强一心读好书，有了要宝宝念头的南樱决定默不作声。直到林强完成博士论文后，俩人才商量并决定实施造人计划。

2015年初夏，儿子小宇出生了。看着虎头虎脑的小家伙，夫妻俩别提有多高兴。当然，没过多久，家里又收到了一份喜讯——林强考上了博士后。双喜临门，一家人感觉生活越来越有盼头，一切步入了正轨。

可这样幸福的日子过了不到两年，当同龄的宝宝都开始咿呀学语，爸爸妈妈、爷爷奶奶叫的顺溜，且跌跌撞撞想走路时，南樱却发现这些事情小宇通通做不来。

最初，南樱也像婆婆和妈妈一样，认为儿子只是发育有些慢，还有些小懒症，可眼瞅着又过去了半年多，小宇的情况依旧毫无改变，这时，南樱才决定带儿子到医院检查。

"属于出生缺陷，脑部发育不健全。"医生的话像炸弹，让南樱一下子呆住了。跟医生详聊许久，也做了相关检查后，初步判断，小宇的情况与南樱未按正常要求进行孕检有关。

想着自己身体蛮好，孕期也没有严重不适，南樱就忽视了一些例行检查，如今再想起来，她有的只是后悔和遗憾。

【庆幸】

认为医生误诊 年轻夫妻生下被诊"脑部发育不全"的宝宝

每当看见儿子超超(化名)一跛一跛的走着，25岁的南阳人张霞(化名)就越发恨自己。

超超今年2岁了，经过半年多的康复训练，他已经可以独立行走了，但与其他可以嬉笑打闹、奔跑玩耍的同龄人相比，超超还是有些"另类"。

2015年，怀孕的张霞到当地县医院做彩超，当地医生怀疑胎儿脑部发育不全，就建议她到郑州的大医院做胎儿脑部核磁共振确诊。为求心安，张霞来到了郑州，而省级医院的检查结果也证实了当地医生的判断，其腹中胎儿确实存在脑部发育不健全的情况，这一情况可能会影响到孩子今后的言语功能、智力发育、肢体协调功能等。

鉴于这一结果，医生建议张霞仔细考虑清楚，是否继续妊娠。可想到胎儿已经32周多了，报着一丝侥幸心理的夫妻俩决定生下孩子。

超超刚生下来时，看上去一切正常，这让张霞夫妻俩松了一口气，认为在孕后期孩子脑部得到了充分发育，甚至还猜测"当时是不是医生诊断有误"。但没想到，当别人家的孩子都会独立走路时，超超即使扶着东西也走不稳。

感觉不对的张霞赶紧带超超去医院检查，但结果显示，超超脑部确实发育不良，虽然语言功能、智力都跟别的孩子一样，但运动协调能力却有所欠缺。

从那时起，张霞就开始带儿子进行康复训练，经过训练，超超虽然还有明显跛脚，但起码能自己走路了，这让张霞感到很庆幸，"有时想想挺后悔的，就害怕影响到孩子未来的生活。"

【数据】

出生缺陷率整体上升 先心病成河南第一出生缺陷疾病

有出生缺陷的孩子很多吗?河南的情况如何?生活水平提高了，为何还会出现出生缺陷呢?就这些问题，河南商报记者联系到了河南省知名产科专家、河南省妇幼保健院(郑大三附院)副院长崔世红。

据她介绍，目前，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增病例约90万例，虽然已知的出生缺陷至少有8000-10000种，但大部分出生缺陷的原因仍未解，此外，我国8000多万名残疾人中，有70%都是出生缺陷致残的。

"去年我们做过一次统计，我省出生缺陷率应该在万分之160左右。"崔世红称，随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸，神经管缺陷孩子的出生率降低了，且跌出了出生缺陷疾病前十位，但先天性心脏病，却成为我省第一位出生缺陷疾病。

"整体上来看，出生缺陷率是上升的，但实际上，致死性的出生缺陷却是下降的。"崔世红说，随着医疗条件的进步，许多出生缺陷疾病都被早期诊断出来，进行了及时的干预，避免造成胎儿出生后致残或致死，而一些小的出生缺陷疾病，如多趾(指)、外耳畸形等，则因为可以在后天进行治疗，并不会生命对孩子产生更多影响。

"医疗条件好了，很多病早期都查出来了，所以数据就高了，但其实情况已经有不少改善了。"崔世红说道。

【呼吁】

重视遗传咨询 孕妇要做系统检查

从医30多年，崔世红接诊过无数病人，说起过往的经历，她坦言，遗憾也有不少。"城市还好一些，你像农村的女性，不少人到我们这儿检查出来胎儿有问题时已经晚了，引产对孕妇和孩子都是伤害，生下来吧，也是另一种让人心里难受的事。"

崔世红称，近几年，随着二胎政策的放开，许多高龄妈妈出现了。因为有了头胎经验，不少二胎妈妈就凭过往经验办事，没有进行系统的孕期检查，最终导致胎儿出现出生缺陷。当然，还有一部分准妈妈因知识水平的原因，认为只进行超声检查就行了，并未按照医嘱进行相关孕检。

"出生缺陷与遗传、环境都有关，只有做好系统孕检，才能筛查出来。"近几年，崔世红和同事们会定期到地市及乡镇进行义诊，也是在这其间，她渐渐发现，要想防控出生缺陷，除孕妇要按医嘱做好系统的孕产保健，注意自身身体状况外，基层也要重视遗传咨询人员的培训和配备。

"基层现在常规的孕产保健人员都可以，但就是遗传咨询这块不行。"崔世红认为，通过遗传咨询，可以减少一些遗传疾病，乃至与遗传相关的疾病发生，从而减少生病、致残以及死亡，最大限度地达到优生优育的目的。

"不是说中国强，首先要少年强吗?在我们看来，少年强必须婴儿强，婴儿强则必须母亲强。"崔世红呼吁道。