今天是预防出生缺陷日:1万个新生儿中160个有缺陷 预防的一个好方法就是孕检

12.09.2018  07:42

 

河南省妇幼保健院工作人员在进行新生儿遗传代谢病筛查

河南商报首席记者 杨东华/摄   编者按

生一个有缺陷的孩子,毁掉的是一个家庭甚至是几个家庭。预防出生缺陷成了近些年全社会共同关注的话题。

9月12日是预防出生缺陷日,请跟随河南商报记者的脚步一起关注出生缺陷的预防。

河南商报记者 王苗苗

首席记者 宗雷

9月12日是中国预防出生缺陷日。要是搁到1年多以前,34岁的南樱(化名)肯定对这个节日毫无感觉,可当儿子小宇(化名)一天天长大,3岁了依旧不太会走路,也说不清楚话,被检查出属于出生缺陷后,南樱与这个节日之间,也就顺理成章地有了关系。

我国每年新增出生缺陷病例约90万例,也就是说,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

河南省知名产科专家、河南省妇幼保健院(郑大三附院)副院长崔世红感触颇多,“每当看见因为父母无知和侥幸,导致出现出生缺陷儿时,都会很遗憾。”

案例

爸爸博士后、妈妈硕士 但孩子却不会走路和说话

硕士毕业后不久,南樱和男友林强(化名)就结婚了。

后来林强还考上了博士,为了让林强一心读好书,有了要宝宝念头的南樱决定默不作声。直到林强完成博士论文后,俩人才商量决定实施造人计划。

2015年初夏,儿子小宇出生了。没过多久,家里又收到了一份喜讯——林强考上了博士后。

可这样幸福的日子过了不到两年,当同龄的宝宝都开始咿呀学语,且跌跌撞撞走路时,南樱却发现这些事情小宇通通做不来。

最初,南樱认为儿子只是发育有些慢,可眼瞅着又过去了半年多,小宇的情况依旧毫无改变,这时,南樱才决定带儿子到医院检查。

“属于出生缺陷,脑部发育不健全。”医生的话像炸弹,让南樱一下子呆住了。初步判断,小宇的情况与南樱未按正常要求进行孕检有关。

想着自己身体蛮好,孕期也没有严重不适,南樱就忽视了一些例行检查,如今再想起来,她有的只是后悔和遗憾。

案例

抱着侥幸心理 生下“脑部发育不良”宝宝

数据

先心病成河南第一出生缺陷疾病

崔世红介绍,目前,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增病例约90万例,虽然已知的出生缺陷大概有8000~10000种,但大部分出生缺陷的原因仍未解,此外,我国8000多万名残疾人中,有70%都是出生缺陷致残的。

“去年我们做过一次统计,我省出生缺陷率应该在万分之一百六十左右。”崔世红称,随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸,神经管缺陷孩子的出生率降低了,且跌出了出生缺陷疾病前十位,但先天性心脏病,却成为我省第一位出生缺陷疾病。

“整体上来看,出生缺陷率是上升的,但实际上,致死性的出生缺陷率却是下降的。”崔世红说,随着医疗条件的进步,许多出生缺陷疾病都被早期诊断出来,进行了及时的干预,避免造成胎儿出生后致残或致死,而一些小的出生缺陷疾病,如多趾(指)、外耳畸形等,则因为可以在后天进行治疗,并不会对孩子产生更多影响。“医疗条件好了,很多病早期都查出来了,所以数据就高了,但其实情况已经有不少改善了。”崔世红说道。

预防

出生缺陷与遗传、环境都有关 孕妇要做好孕检

从医30多年,崔世红接诊过无数病人,说起过往的经历,她坦言,遗憾也有不少。“城市还好一些,像农村的女性,不少人到我们这儿检查出来胎儿有问题时已经晚了,引产对孕妇和孩子都是伤害,生下来吧,也是另一种让人心里难受的事。”

崔世红称,近几年,随着二胎政策的放开,出现了许多高龄妈妈。因为有了头胎经验,不少二胎妈妈就凭经验办事,没有进行系统的孕期检查,最终导致胎儿出现出生缺陷。

“出生缺陷与遗传、环境都有关,只有做好系统孕检,才能筛查出来。”近几年,崔世红和同事们会定期到地市及乡镇进行义诊,也是在这期间,她渐渐发现,要想防控出生缺陷,除孕妇要按医嘱做好系统的孕产保健、注意自身身体状况外,基层也要重视遗传咨询人员的培训和配备。

“基层现在遗传咨询这块不行。”崔世红认为,通过遗传咨询,可以减少一些遗传疾病,从而减少新生儿生病、致残以及死亡,最大限度地达到优生优育的目的。

治疗

对新生儿疾病进行早期诊断 及时治疗

对于出生缺陷,预防是一方面,及时发现和治疗是另一方面。而新生儿遗传代谢病筛查对于先天病的治疗至关重要。

崔丽霞,郑州市妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科负责人,从事新生儿疾病筛查有些年头了。

见过太多有出生缺陷的孩子,“生一个有缺陷的孩子,毁掉的是一个家庭,甚至是几个家庭。”崔丽霞遗憾地说。

据了解,自2013年6月至今年8月31日,郑州市妇幼保健院共为郑州679074名儿童做过苯丙酮尿症及甲状腺功能减低筛查,其中,筛查出甲状腺功能减低患儿709例,苯丙酮尿症患儿106例。崔丽霞说,筛查的意义,就是对新生儿疾病进行早期诊断,及时治疗,避免或减少致残,提高患儿的生活质量。例如,苯丙酮尿症和甲状腺功能减低等,“这是发病率极高的疾病,越早发现,对治疗越有帮助。”

【责任编辑:张怡 】