9岁男童声音嘶哑如成年人 罕见病治疗要尽早

　　 中新河南网郑州12月25日电 (马艳梅 通讯员 赫放) 9岁的东东得了一种奇怪的病，脸上，就连脖子、胳膊肘都逐渐出现了丘疹、结节和疣状斑块。更奇怪的东东的声音也与普通的孩子不一样，嘶哑如同一个成年人。

　　东东的父母说，一年前孩子双眼的上眼睑部位逐渐出现了一粒粒像串珠一般的淡肤色小丘疹，远看他和其他的孩子无异，可是离近一看，像是贴了一对“双眼皮贴”。

　　河南省人民医院皮肤科主任李振鲁见到了东东，确诊其是类脂蛋白沉积症。类脂蛋白沉积症又称皮肤粘膜透明变性病，是透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜(口腔、咽喉)及内脏而引起的一种罕见疾病。

　　李主任介绍，该病最早出现的症状是声音嘶哑，可出生时即有，随着年级的增长逐渐加重，并可失声，甚至有时会因严重的呼吸困难而需要作气管切开。在面部和四肢远断的暴露部位反复发生脓疱和大疱，最后形成天花样或痤疮样白色萎缩性瘢痕。以后可出现蜡黄色或象牙色丘疹、结节及疣状斑块。东东上睑缘起的串珠样半透明丘疹正是本病的特征性皮疹。

　　李主任说该病的病因是X染色体携带的伴性隐性遗传。母亲是携带者，她生的孩子当中，如果是男孩，有50%的几率发病，如果是女孩，有50%的可能是携带者。

　　一般患者的早期症状是声音嘶哑、面部、肘部丘疹等，可以进行对症治疗。而发展到严重情况则会引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常，及蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等全身症状。如果有家族史或者能够从早期皮肤病变判断出该病的患者，应及时就诊，定期复查，遵医嘱进行相应诊疗，避免更大损害的发生。(完)