今天是预防出生缺陷日：1万个新生儿中160个有缺陷 预防的一个好方法就是孕检
河南省妇幼保健院工作人员在进行新生儿遗传代谢病筛查
河南商报首席记者 杨东华/摄 编者按
生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭甚至是几个家庭。预防出生缺陷成了近些年全社会共同关注的话题。
9月12日是预防出生缺陷日，请跟随河南商报记者的脚步一起关注出生缺陷的预防。
河南商报记者 王苗苗
首席记者 宗雷
9月12日是中国预防出生缺陷日。要是搁到1年多以前，34岁的南樱(化名)肯定对这个节日毫无感觉，可当儿子小宇(化名)一天天长大，3岁了依旧不太会走路，也说不清楚话，被检查出属于出生缺陷后，南樱与这个节日之间，也就顺理成章地有了关系。
我国每年新增出生缺陷病例约90万例，也就是说，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
河南省知名产科专家、河南省妇幼保健院(郑大三附院)副院长崔世红感触颇多，“每当看见因为父母无知和侥幸，导致出现出生缺陷儿时，都会很遗憾。”
案例
爸爸博士后、妈妈硕士 但孩子却不会走路和说话
硕士毕业后不久，南樱和男友林强(化名)就结婚了。
后来林强还考上了博士，为了让林强一心读好书，有了要宝宝念头的南樱决定默不作声。直到林强完成博士论文后，俩人才商量决定实施造人计划。
2015年初夏，儿子小宇出生了。没过多久，家里又收到了一份喜讯——林强考上了博士后。
可这样幸福的日子过了不到两年，当同龄的宝宝都开始咿呀学语，且跌跌撞撞走路时，南樱却发现这些事情小宇通通做不来。
最初，南樱认为儿子只是发育有些慢，可眼瞅着又过去了半年多，小宇的情况依旧毫无改变，这时，南樱才决定带儿子到医院检查。
“属于出生缺陷，脑部发育不健全。”医生的话像炸弹，让南樱一下子呆住了。初步判断，小宇的情况与南樱未按正常要求进行孕检有关。
想着自己身体蛮好，孕期也没有严重不适，南樱就忽视了一些例行检查，如今再想起来，她有的只是后悔和遗憾。
案例
抱着侥幸心理 生下“脑部发育不良”宝宝
数据
先心病成河南第一出生缺陷疾病
崔世红介绍，目前，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增病例约90万例，虽然已知的出生缺陷大概有8000~10000种，但大部分出生缺陷的原因仍未解，此外，我国8000多万名残疾人中，有70%都是出生缺陷致残的。
“去年我们做过一次统计，我省出生缺陷率应该在万分之一百六十左右。”崔世红称，随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸，神经管缺陷孩子的出生率降低了，且跌出了出生缺陷疾病前十位，但先天性心脏病，却成为我省第一位出生缺陷疾病。
“整体上来看，出生缺陷率是上升的，但实际上，致死性的出生缺陷率却是下降的。”崔世红说，随着医疗条件的进步，许多出生缺陷疾病都被早期诊断出来，进行了及时的干预，避免造成胎儿出生后致残或致死，而一些小的出生缺陷疾病，如多趾(指)、外耳畸形等，则因为可以在后天进行治疗，并不会对孩子产生更多影响。“医疗条件好了，很多病早期都查出来了，所以数据就高了，但其实情况已经有不少改善了。”崔世红说道。
预防
出生缺陷与遗传、环境都有关 孕妇要做好孕检
从医30多年，崔世红接诊过无数病人，说起过往的经历，她坦言，遗憾也有不少。“城市还好一些，像农村的女性，不少人到我们这儿检查出来胎儿有问题时已经晚了，引产对孕妇和孩子都是伤害，生下来吧，也是另一种让人心里难受的事。”
崔世红称，近几年，随着二胎政策的放开，出现了许多高龄妈妈。因为有了头胎经验，不少二胎妈妈就凭经验办事，没有进行系统的孕期检查，最终导致胎儿出现出生缺陷。
“出生缺陷与遗传、环境都有关，只有做好系统孕检，才能筛查出来。”近几年，崔世红和同事们会定期到地市及乡镇进行义诊，也是在这期间，她渐渐发现，要想防控出生缺陷，除孕妇要按医嘱做好系统的孕产保健、注意自身身体状况外，基层也要重视遗传咨询人员的培训和配备。
“基层现在遗传咨询这块不行。”崔世红认为，通过遗传咨询，可以减少一些遗传疾病，从而减少新生儿生病、致残以及死亡，最大限度地达到优生优育的目的。
治疗
对新生儿疾病进行早期诊断 及时治疗
对于出生缺陷，预防是一方面，及时发现和治疗是另一方面。而新生儿遗传代谢病筛查对于先天病的治疗至关重要。
崔丽霞，郑州市妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科负责人，从事新生儿疾病筛查有些年头了。
见过太多有出生缺陷的孩子，“生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭，甚至是几个家庭。”崔丽霞遗憾地说。
据了解，自2013年6月至今年8月31日，郑州市妇幼保健院共为郑州679074名儿童做过苯丙酮尿症及甲状腺功能减低筛查，其中，筛查出甲状腺功能减低患儿709例，苯丙酮尿症患儿106例。崔丽霞说，筛查的意义，就是对新生儿疾病进行早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。例如，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低等，“这是发病率极高的疾病，越早发现，对治疗越有帮助。”
【责任编辑：张怡 】
