14岁少年患怪病，一年治疗费200万，需终身用药！

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  14岁男孩儿浩浩(化名)是个聪明好学的孩子，可他却时常被同学取笑，称他“怀孕”了。

浩浩对于这样的玩笑早已见怪不怪，自打记事儿起，他的肚子就比同龄人大许多，妈妈说他得的是一种名叫戈谢病的罕见病，难治。

浩浩一年的治疗费约200万，受家庭条件限制，他去年一年只用了1个月的药量，而今年他已经不准备再用药了。

【坚持】14岁男生被同学嘲笑怀孕 一年治疗费约200万

从生下来那天起，来自河南省周口市的浩浩(化名)就跟其他同龄人不同。

“我的肚子比其他人都大，我们同学都说我怀孕了。”说这话时，14岁的男孩儿浩浩是笑着说的，可笑过之后，立即躲开的眼神和低下的头，似乎又给身边每一个人传递着一个信号。

15年前，结婚不久的孙女士怀孕了，她喜出望外，希望自己的第一个孩子能平安健康的到来。

一切都看似是那么的正常，可这一切的正常，在孩子出生后不久就终止了。

“当时医生给我说的时候，我都是懵的，啥也不懂，光知道是罕见病。”那一天，孙女士第一次听说了这个新名词:戈谢病。

“就是脾大，挤压了其他脏器，他吃饭很少，老是想上厕所，最主要是发育迟缓，但智力没啥问题。”孙女士一边给浩浩治病，一边又生下来小儿子，而如今，小儿子要比大儿子高出小半头。

浩浩的这种病需要终身服药，正常治疗一年的话，治疗费约为200万，“按说他每个月需要用8支药，一支药2万多，所以去年1年，只给他用了1个月的量。”

因药费太贵，孙女士一家人如何也负担不起，所以只好减少用药，但又不能眼睁睁看着孩子如此下去，于是，去年，她的丈夫停工一年，到处寻求帮助，希望能将此病纳入医保报销范围。

【分析】戈谢病极易被误诊 河南属于戈谢病集中度略高区

上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传室叶军教授称，戈谢病极易被误诊，而误诊的原因主要在于戈谢病的病症多样，患者可能辗转多个科室就诊，造成误诊、漏诊。

如出现贫血、血小板降低、出血倾向、肝脾大等就诊血液科;出现骨痛，往往就诊骨科，延误诊断;出现抽筋等神经系统症状儿就诊神经科，就容易被误认为癫痫、脑发育落后等，出现生长缓慢、矮小的话，就可能到儿保科就诊了。

“当发现孩子有肝脾肿大，生长缓慢、矮小，骨痛的情况时，就需要及时就医，警惕戈谢病了。”叶军说，戈谢病是最常见的溶酶体病之一，溶酶体酶能分解各种各样的大分子物质，酶缺乏，大分子物质降解障碍，在各脏器细胞内堆积影响功能。

“我国戈谢病的发病率是五万分之一。”她说，戈谢病患者主要分布在除西藏之外的全国各地，山东、河南、北京、上海的病例报道集中度略高。

疑似戈谢病的话，叶军称可以做酶学诊断、生物标记物、实验室诊断以及基因诊断等相关检查，从而进一步确诊是否为戈谢病。