太漂亮竟是一种病!河南男孩"貌美如花",医生说他患上罕见病

12.04.2018  18:25

不少女生都渴望变漂亮再漂亮一点!连歌里都经常唱:“如果我有仙女棒,变大变小变漂亮~”

女孩子对追求漂亮,可谓是从古至今从来没减弱过!但是你知道吗,其实太漂亮竟是一种病!

太漂亮怎么会是病呢?别着急,只有这种漂亮法才是病~

近日,河南省妇幼保健院小儿神经二病区里来了一个萌娃小亮(化名),他不仅皮肤白皙,还长有斗篷样的嘴唇,一双大眼睛上浓密的睫毛又长又卷,仿佛被抹上了一层浓妆,如同洋娃娃一般,非常惹人喜欢。

图片来源于网络: 歌舞伎面谱综合征患者 侵删

但令人遗憾的是小亮智力低下、喂养困难,与同龄孩子相比身材明显要矮小许多。

小儿神经二病区主任杜开先查看患儿后,初步判断萌娃小亮可能患有世界罕见的歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征),果真,基因检测结果回示:该患儿系KDM6A基因新发突变,证实了该患儿的确患有此病。

据杜开先介绍,该病是一种发病率非常低的遗传性代谢病,大部分学者倾向于该病为常染色体显性遗传。

患这种病的人从小就“相貌出众”,眼睛上浓密的睫毛仿佛化了妆一样又长又卷,眉毛长而宽,睫毛长且显,下外侧眼睑外翻,很是可爱,由于样子比较像日本传统的歌舞伎表演者,所以被称为歌舞伎面谱综合征。

图片来源于网络:歌舞伎面谱综合征患者 侵删

这类患者具有5个主要特征:特殊面容、智力落后、发育迟缓、骨骼异常、皮纹异常,杜开先表示,虽然该病无法根治,但可通过如控制感染、纠正畸形、激素替代治疗等进行对症治疗。

图片来源于网络: 歌舞伎面谱综合征患者 侵删

由于这种病远期预后不佳,所以,准妈妈们孕期应该做好产前筛查,尽早发现。孩子出生后如果有类似症状应及早到医院进行诊治!有太漂亮的孩子也要提高警惕,看来还是长得一般比较安全啊!

【责任编辑:靳静波 】