商丘一家五口染恶症后续 基因检测未发现大妹有致病突变

　　记者 李晓敏

　　本报讯 还记得两个多月前本报报道的河南中医药大学学生孙兴伟吗？4月20日，大河报A09版刊登了《十几年里，恶症缠上他家五口人》的报道，引起了华大基因在河南的合作伙伴——河南中原生命科学研究院有限公司的关注，并免费帮孙兴伟的大妹做了全套遗传性肿瘤基因检测。昨天，检测结果出来了，大妹暂时未发现基因突变。

　　孙兴伟来自河南商丘睢县尤吉屯乡杜楼村，如果不是因为他的“再生障碍性贫血”加重，过完这个暑假，他原本是应该上大二的。然而需要治病的他却再也凑不到钱，因为他贫困的家庭早已被四个癌症病人所掏空。

　　“一个家庭里这么多癌症病人，对于子代来讲，风险挺高的。”了解情况后，华大基因在河南的合作伙伴——河南中原生命科学研究院有限公司总经理李轶茹表示，免费为孙兴伟的大妹做全套遗传性肿瘤基因检测。

　　昨天，检测报告从深圳发回到了郑州，报告显示，从孙兴伟大妹的血样中没有找到已知或者疑似的致病突变。“毕竟我们家里这么多癌症病人，当时挺担心我妹妹的。”孙兴伟表示，他现在最大的心愿当然是能有机会把病治好，其次是希望两个妹妹和一个弟弟身体健康。“虽然我很不幸，但社会上有很多好心人来帮我，真的很感谢。”孙兴伟说。

　　“基因检测，是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。”李轶茹说，一个家族里有许多癌症病人并不意味着这个家族的人一定会有致病基因，只是风险要比正常人高很多，基因检测就是提前预测罹患癌症的风险，并进行积极应对。

　　“家族里同时出现多个肿瘤病人，那么就建议这个家族的人做基因检测，以预测风险。”华大基因遗传咨询组首席遗传咨询师王博士说。